檢查

　　1.血常規(guī)

　　多為全血細(xì)胞減少，血小板減少較為明顯。

　　2.生化檢測(cè)

　　早期可出現(xiàn)甘油三酯升高，轉(zhuǎn)氨酶及膽紅素亦可升高。常見高密度脂蛋白膽固醇降低，低密度脂蛋白膽固醇及極低密度脂蛋白膽固醇降低，病情緩解時(shí)可恢復(fù)。乳酸脫氫酶常常升高，極度增高者需除外血液/淋巴系統(tǒng)腫瘤。血清鐵蛋白可明顯升高，可作為診斷及監(jiān)測(cè)病情的手段。

　　3.骨髓檢查

　　骨髓涂片可見到噬血現(xiàn)象，早期噬血現(xiàn)象不明顯，多次骨髓涂片有助于發(fā)現(xiàn)噬血現(xiàn)象。此外還應(yīng)行骨髓活檢術(shù)，進(jìn)行骨髓病理檢查以除外血液/淋巴系統(tǒng)腫瘤。

　　4.凝血功能

　　疾病活動(dòng)時(shí)常存在凝血功能障礙，治療有效凝血功能恢復(fù)?？砂l(fā)現(xiàn)凝血酶原時(shí)間及部分凝血活酶時(shí)間可延長(zhǎng)，纖維蛋白原可明顯降低，D-二聚體可升高。

　　5.免疫學(xué)檢查

　　可出現(xiàn)NK細(xì)胞數(shù)量及功能的降低，細(xì)胞因子可溶性CD25、IFN-γ、TNF增多。

　　6.影像學(xué)檢查

　　胸片可見肺浸潤(rùn)，頭顱CT及MRI可見異常如腦白質(zhì)異常、脫髓鞘改變、出血、萎縮或水腫等。

　　7.腦脊液

　　細(xì)胞中度增多，一般為5～50×10/L，主要為淋巴細(xì)胞。腦脊液蛋白增高、糖降低。部分患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，但腦脊液未見異常。

　　診斷

　　目前缺乏特異性診斷方法?，F(xiàn)廣泛使用國(guó)際組織細(xì)胞協(xié)會(huì)制定的2004年診斷標(biāo)準(zhǔn)，滿足以下2條之一便可建立HLH診斷：

　　1.符合HLH的分子診斷

　　PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突變；

　　2.滿足以下8條中的5條診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　①發(fā)熱；②脾大；③血細(xì)胞減少（影響2或3系外周血細(xì)胞）：血紅蛋白<90g/L（新生兒:血紅蛋白<100g/L），血小板<100×10/L，中性粒細(xì)胞<1.0×10/L；④高三酰甘油血癥和（或）低纖維蛋白原血癥：空腹甘油三酯≥3.0mmol/L（≥2.65g/L），纖維蛋白原≤1.5g/L；⑤骨髓、脾或淋巴結(jié)中發(fā)現(xiàn)噬血細(xì)胞現(xiàn)象而非惡變證據(jù)；⑥NK細(xì)胞活性減低或缺乏（根據(jù)當(dāng)?shù)貙?shí)驗(yàn)室指標(biāo)）；⑦鐵蛋白≥500μg/L；⑧可溶性CD25（sIL-2R）≥2400U/mL。