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產(chǎn)后確診 Beckwith-Wiedemann 綜合征病例分析

2022.1.29


1 病例簡介


病例 1,孕婦, 36 歲, G4P2,來曲唑促排卵后受孕。孕 23 周超聲示:胎兒較孕周大1 周,羊水指數(shù)19cm。孕24 周糖篩 未見明顯異常。孕 25 周超聲示:胎兒較孕周大 1 周,羊水指 數(shù) 18cm。孕 30 周超聲示: 胎兒較孕周大 1 周,羊水指數(shù) 17cm;空腹血糖4.58mmol/L。孕38 周超聲示:胎兒雙頂徑9. 6cm,頭圍 33.19cm,腹圍 35.17cm,股骨徑 7.16cm,羊水指數(shù) 17.3cm。超聲監(jiān)測:胎兒舌頭持續(xù)外露于口外。孕 38+3周經(jīng) 陰分娩,新生兒出生體重 3650kg,身長 51cm,臍帶過長( 約105cm) ,臍帶扭轉(zhuǎn) 25 圈,帆狀胎盤,出生后舌含于嘴唇之間, 舌體肥大。查體: 眉心、雙側(cè)上眼瞼見火焰斑,雙耳見小線 折,腹部稍膨隆,觸診尚軟,哭鬧時(shí)臍突出,可自行回納,四肢 無明顯異常,見圖 1。新生兒超聲示:肝膽脾胰、右腎、膀胱未 見明顯異常,左側(cè)腎盂分離 0.46cm,臍部血流信號(hào)稍豐富,腹 腔內(nèi)未見明顯異常團(tuán)塊。心臟彩超示:卵圓孔未閉。疑診貝 克威 思-威 德 曼 綜 合 征 ( Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) ,嬰兒外周血送查基因:( MS-MLPA) 檢測發(fā)現(xiàn)受檢者 染色體 11P15.5 印跡區(qū)域 KCNQ10T1 甲基化減低。


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圖 1 患兒圖片 A:巨舌; B:臍疝; C:耳垂線折


病例 2,孕婦, 26 歲, G1P0,自然受孕,雙胎妊娠。孕 12 周超聲示:雙胎其中之一胎兒臍彭出,行唐氏篩查、糖篩及胎 兒羊水穿刺、基因芯片檢測均未見明顯異常。孕 32 周超聲 示:( 1) 羊水過多,一胎兒臍仍膨出( 膨出物為腸管及部分肝 膽囊可能) ;( 2) 雙腎增大、回聲稍增強(qiáng);肝臟增大,繼續(xù)妊娠。 患者于孕 34 周胎膜早破行剖宮產(chǎn)娩出兩女嬰,身長分別為 45cm、 49cm( 患兒) ,體重分別為 1.8kg( 健兒) 、 3.05kg( 患 兒) ?;純?1min Apgar 評(píng)分 8 分, 10min Apgar 評(píng)分 9 分,患 兒臍膨出約 7cm×6cm×5cm,舌體大,伴呼吸困難,腹部膨隆、 四肢未見明顯異常。新生兒診斷: BWS 綜合征; 先天性臍膨 出;先天性腸旋轉(zhuǎn)不良;新生兒肺透明膜變( Ⅳ級(jí)) ;新生兒肺 炎;新生兒低血糖癥; 新生兒心肌損害; 新生兒膽汁淤積癥; 肝囊腫;新生兒混合性酸中毒。取患兒外周靜脈血提取基因 組 DNA,應(yīng)用 MS-MLPA 技術(shù)進(jìn)行 11p15.5 區(qū)域 BWS 相關(guān)印 跡基因檢測,結(jié)果顯示印跡中心2 區(qū)( IC2) KCNQ1OT1 甲基 化位點(diǎn)丟失確診為 BWS。產(chǎn)后行臍疝修補(bǔ)術(shù),因出生后嬰兒 舌體肥大、呼吸急促、持續(xù)低氧,于出生后 2 個(gè)月行舌體部分 切除+舌根射頻消融術(shù),術(shù)后患兒因肺部感染夭折。


病例 3,孕婦, 27 歲, G3P1,自然受孕。孕 28 周發(fā)現(xiàn) 胎兒較孕周大伴羊水過多,超聲未發(fā)現(xiàn)明顯畸形。孕 36 周超聲提示: 胎兒較孕周大,胎兒腹部臟器肥大,羊水指 數(shù) 25.7cm,胎兒舌呈持續(xù)外露于口外,考慮 BWS 綜合征 可能。患者于孕 38 周剖宮產(chǎn)娩出一男嬰,身長 52cm,體 重 4.2kg,臍帶過長,胎盤約為正常的2 倍大, 1min、 10min Apgar 評(píng)分均為 10 分,嬰兒舌體大,含于嘴唇之間。查 體: 雙耳見小線折,舌體外露,心肺聽診未見明顯異常,腹 部稍膨隆,觸診尚軟,四肢無明顯異常; 新生兒超聲提示: 肝膽脾胰、膀胱未見明顯異常,雙腎體積明顯增大,右腎 7.3cm×4.3cm×4.1cm,左腎 7.5cm×3.9cm×2.8cm,腹腔內(nèi) 未見明顯異常團(tuán)塊。心臟彩超提示: 卵圓孔未閉; 疑診 BWS 綜合征,抽取嬰兒外周血送查基因: ( MS-MLPA) 檢 測發(fā)現(xiàn)受檢者染色體11P15.5 印跡區(qū)域 IC1 為高甲基化, IC2 為低甲基化,提示存在父源單親二體性。出生后胎兒 正常喂養(yǎng),生長發(fā)育較快,患兒于生后 7 個(gè)月行舌體“V” 型切除術(shù),術(shù)后定期隨訪腹部超聲及血 AFP、 NSE,未發(fā)現(xiàn) 明顯異常。目前患兒 16 個(gè)月,能發(fā)音“爸爸”、“媽媽”等簡單音節(jié),智力及身體發(fā)育未見明顯異常。


2 討 論


2.1 流行病學(xué) BWS 綜合征為重要的基因印跡疾病之一,發(fā)病 率約1/1.4萬[1]。BWS 與染色體 11P15.5 印跡區(qū)域異常導(dǎo)致的 基因異常表達(dá)有關(guān)。BWS 綜合征最早由 Beckwith 于 1963 年和 Wiedemann 于 1964 年進(jìn)行描述并命名, 15%的 BWS 是家族性, 85%為散發(fā)性,沒有種族、性別差異,早期國外報(bào)道其死亡率高達(dá) 20%,隨著醫(yī)療水平的提高,目前死亡率已明顯降低。

2.2 臨床表現(xiàn)及診斷 主要臨床特征為巨舌、巨體、臍疝、腹壁 缺損、臍疝、腹部臟器腫大、新生兒低血糖、耳垂線折、耳輪后凹 陷、火焰斑、偏側(cè)肥大、胚胎性腫瘤、羊水過多等。( 1) 臨床診斷: 巨舌、腹壁缺損、宮內(nèi)和出生后過度生長;( 2) 分子診斷:一般采 用甲基化特異性多重鏈接探針擴(kuò)增技術(shù)( MS-MLPA)檢測。

2.3 基因分型 通過分子學(xué)診斷,基因共分為5 型:IC1 母方甲 基化獲得( IC1-GoM) 5%;IC2母方甲基化丟失( IC2-LoM) 50%;父 方11p15.5 UPD 20%;母方CDKN1C的雜合致病突變5%;11p15.5 重復(fù)(父方),易位或倒位(母方) 1%。

2.4 產(chǎn)前診斷 BWS 難于在產(chǎn)前得到確診,偶有孕早、中期可 檢測到臍膨出,通常較小或無內(nèi)容物的臍疝,胎兒和胎盤偏大。 孕28周以后一般可診斷 BWS,巨舌主要表現(xiàn)為舌頭伸出狀態(tài), 這個(gè)時(shí)期可檢測內(nèi)臟腫大,如肝、 胰、腎臟和脾腫大。產(chǎn)前遺傳 學(xué)檢測需于孕13~14周后進(jìn)行,保證胚胎的甲基化程度完全( 否 則有假陽性可能) 。如孕晚期疑似 BWS,需行甲基化檢測,衛(wèi)星 分析和CDKN1C基因測序同時(shí)進(jìn)行,減少報(bào)告時(shí)間。報(bào)告可能 獲得假陰性結(jié)果,主要是 BWS 存在組織嵌合體的情況。病例2 孕期行羊水穿刺及基因芯片篩查,但未采用甲基化特異性多重 鏈接探針擴(kuò)增技術(shù)( MS-MLPA)檢測,故未檢測出異常。

2.5 治療 主要采用對(duì)癥處理:( 1) 巨舌的發(fā)病率占 97%[2], 60%~70%的巨舌需手術(shù)治療,最佳手術(shù)時(shí)間為6 個(gè)月~1 周 歲[3]。如巨舌引起急性或慢性的上呼吸道堵塞,特別是睡眠窒 息,需更早干預(yù)。( 2)低血糖:采用靜脈葡萄糖滴注、藥物處理或 給予飲食,一般低血糖是暫時(shí)的,但某些情況下延續(xù)到幼兒期, 嚴(yán)重情況下需手術(shù)治療(切除部分或全部胰腺);( 3)偏側(cè)發(fā)育過 度:一般在2歲前發(fā)生,由于BWS 患者通常骨骼成熟早,需盡早 治療;( 4)臍疝:可手術(shù)修補(bǔ);( 5) 腫瘤:需定期監(jiān)測和隨訪,盡量 做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。 綜上所述,目前 BWS 綜合征罕見,大部分于出生后確診。 產(chǎn)前診斷可結(jié)合生化、影像及遺傳學(xué)基因篩查。大部分BWS 綜 合征患兒屬輕癥,預(yù)后良好[3]。對(duì)于較嚴(yán)重者,若能在產(chǎn)前確 診,可考慮終止妊娠。若孕中晚期無明顯誘因出現(xiàn)臍膨出、巨大 胎兒、羊水過多,晚期超聲監(jiān)測舌體持續(xù)外露、腹部臟器肥大, 需 考慮BWS 綜合征可能,并及時(shí)取羊水或臍帶血通過( MS-MLPA)檢測,產(chǎn)前診斷需產(chǎn)科、遺傳、兒科及新生兒科多學(xué)科會(huì)診。


參考文獻(xiàn)略。


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