一例腋蹼畸形合并Poland綜合征病例分析
腋蹼畸形是一種罕見的先天性畸形，發(fā)生于上臂與胸壁之間，特點為關(guān)節(jié)屈曲攣縮伴蹼狀皮膚、皮下組織形成，常因血管、神經(jīng)束位于蹼狀皮下組織內(nèi)而增加治療難度。單純性腋蹼畸形臨床報道較少，偶見腋蹼畸形合并Poland綜合征的報道，我們于2013年收治1例此類患者，現(xiàn)報道如下。
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一、病例介紹
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患兒女，3歲4個月，第3胎足月順產(chǎn)，因右腋窩蹼狀牽拉，活動受限3年余入院?；純撼錾蟛痪眉窗l(fā)現(xiàn)右腋窩呈蹼狀畸形，上舉及外展部分受限，隨年齡增長發(fā)現(xiàn)右上肢較左側(cè)細(xì)小，其父母非近親結(jié)婚，家族中也無類似病例。
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檢查：患兒智力發(fā)育及營養(yǎng)正常。右胸部扁平，右乳頭位置稍高于對側(cè)，發(fā)育小于對側(cè)（圖1）。右腋前可見一蹼狀皺襞，寬約8?cm，最下方游離緣長約18?cm，右上肢外展受限，僅達(dá)90°（圖2）。蹼狀皮膚內(nèi)未觸及明顯血管搏動。右手小于左手，第4、5指橈偏，手指功能及x線片檢查大致正常（圖3，4）。右腋前蹼狀皺襞皮下彩超未探及明顯血流信號，胸部CT顯示右側(cè)胸大肌缺如（圖5）。于全身麻醉下行右腋蹼z成形術(shù)，術(shù)中見皮下組織菲薄，為白色筋膜纖維組織，皺襞外下方纖維組織增粗呈條索狀，起于右乳頭、乳暈下方，止于右上臂中遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)（圖6）。術(shù)中探查未發(fā)現(xiàn)胸大肌，切除部分條索狀纖維組織行病理檢查提示主要為彈力纖維組織，含少量膠原纖維（圖7）。術(shù)后10d腋蹼消失，右上肢外展達(dá)正常角度（圖8）。
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二、討論
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Poland綜合征為一組少見的先天畸形癥候群，又稱胸大肌缺損、短指并指綜合征，發(fā)病率為1/30000，男性多于女性，70%的病例右側(cè)受累。
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檢索國內(nèi)相關(guān)文獻(xiàn)，單純腋蹼畸形2例，腋蹼伴胸大肌缺如或上肢發(fā)育不全7例。Arslan等于2003年報道1例成年P(guān)oland綜合征患者與本例極為相似，其左肱骨內(nèi)上髁與左乳頭乳暈復(fù)合部有一明顯纖維攣縮帶形成蹼狀牽拉。
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腋蹼畸形和Poland綜合征的具體病因和發(fā)病機(jī)制仍未明確，目前較多學(xué)者以胚胎期鎖骨下動脈血供中斷理論來解釋Poland綜合征的發(fā)生，認(rèn)為在胚胎發(fā)育第6周，毗鄰胸壁的上肢芽處在分化期，這時胚胎供血的干擾會導(dǎo)致同側(cè)鎖骨下動脈或其分支發(fā)育不良，鎖骨下動脈損傷的位置及其血流量減少的程度決定了畸形的嚴(yán)重程度和范圍。
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胸廓內(nèi)動脈發(fā)育不良可導(dǎo)致胸大肌胸骨段缺如，肱動脈發(fā)育不良可導(dǎo)致手部的畸形。該理論似乎也可用來解釋腋蹼畸形的發(fā)生。本例術(shù)中探查發(fā)現(xiàn)腋蹼皮下筋膜纖維組織，以及下方增粗肌腱樣組織均與正常胸大肌走行相符，據(jù)此推測可能為胸大肌發(fā)育不良的殘留物，因此有理由認(rèn)為腋蹼畸形是Poland綜合征胸大肌缺損或發(fā)育不良的另一種臨床表現(xiàn)。
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此外，本病例右手功能大致正常，外形小于對側(cè)，與AlQattan對Poland綜合征手部畸形分類中的第Ⅱ型相符。治療腋蹼畸形臨床上多采用連續(xù)z成形術(shù)或“五瓣成形術(shù)”，均能恢復(fù)肩關(guān)節(jié)的正常功能。
